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PRESENTAZIONE
La U.O.S.D.
di
Laboratorio di Genetica Medica
è una struttura del
Dipartimento dei Servizi Sanitari, come previsto dall’Atto
Aziendale adottato con
deliberazione n° 234 del
17/04/2018.
La U.O.S.D.
di
Laboratorio di Genetica Medica fa parte della Rete di Genetica
Medica Clinica e di Laboratorio della Regione Campania (DCA n.
58 del 05/07/2018)
OBIETTIVI E PROSPETTIVE
Obiettivo principale dell’ U.O.S.D. di Laboratorio di
Genetica Medica è quello di fornire diagnosi eziologica
e caratterizzazione molecolare di un ampio spettro di
patologie al fine di un migliore trattamento
farmacologico (medicina preventiva e terapia
personalizzata). Le prospettive future sono volte ad un
incremento della offerta dei test molecolari e alla
acquisizione di nuove tecnologie.
ATTIVITA’
Il laboratorio di genetica medica offre un
importante contributo nella diagnosi e nella cura di
malattie infettive, oncologiche, metaboliche ed
ereditarie supportando i clinici nella caratterizzazione
molecolare di tali patologie diventando quindi uno
strumento indispensabile anche per la personalizzazione
della terapia. Gli esami sono rigorosamente eseguiti con
strumentazioni e reattivi certificati CE-IVD che
assicurano l'attendibilità dei risultati ottenuti.
In allegato l’elenco dei codici degli esami eseguiti dal
nostro laboratorio.
L’UOSD è inoltre fornita di un servizio ambulatoriale di
consulenza genetica con medico genetista. Lo
scopo della consulenza genetica è quello di offrire
informazioni e sostegno ai pazienti e alle loro famiglie
in merito ad una malattia genetica; delineando
ereditarietà, rischio riproduttivo ed implicazioni della
malattia per l’individuo e la sua famiglia.
Nel corso della consulenza genetica si ricostruisce
l’albero genealogico del paziente, cercando di annotare
malattie ricorrenti in famiglia specie se associate a
disabilità intellettiva e/o a malformazioni congenite.
Viene raccolta la storia clinica del paziente e presa
visione della documentazione relativa al quesito
diagnostico, infine se richiesto esame obiettivo e
dismorfologico. Il counseling genetico termina, in
genere, con il suggerimento di esami clinico-strumentali
e/o genetici finalizzati alla conferma o all’esclusione
del sospetto clinico.
Per accedere alla prima visita è necessario contattare
il CUP aziendale o regionale in possesso di impegnativa
SSN per Prima Visita Genetica (codice 897B1001) e
relativo quesito diagnostico (vedi file allegato per il
corretto abbinamento con l’agenda di riferimento).
L’ambulatorio di genetica medica eroga le seguenti
prestazioni ambulatoriali presso l’ambulatorio
dell’edificio D 4° piano:
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Lunedì
Ore 14:30 – 18:00 |
Consulenza genetica post-natale adulti
(paziente con sospetta o diagnosi di
malattia ereditaria, familiari di soggetti
affetti da malattia a carattere ereditario) |
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Mercoledì
Ore 08:00 – 14:00 |
Consulenza oncogenetica (pazienti con
sospetta predisposizione oncologica o
familiarità per la stessa) |
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Giovedì
Ore 14:30 – 18:00 |
Consulenza genetica pre-natale
(gravidanza con sospetta condizione a
carattere ereditario e/o familiarità per
disordini genetici). |
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Venerdì
Ore 08:00 – 14:00 |
Consulenza genetica postnatale pediatrica
(pazienti di età inferiore ai 14 anni con
sospetta malattia rara e/o familiarità per
la stessa).
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ALLEGATI
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